Что делает генетик при беременности на приеме

На приеме у генетика

Современная медицина шагнула далеко вперед. УЗИ, анализ крови и амниотической жидкости позволяют следить за здоровьем и развитием ребенка во время беременности. Вам остается только вовремя консультироваться у специалистов. Причем не всегда достаточно регулярного посещения женской консультации, в некоторых случаях необходимо сходить на прием к генетику.

Когда записываться на прием к генетику?

Первым поводом для консультации становится наличие у кого-то из родственников заболеваний передающихся по наследству (астма, сахарный диабет) или физиологического недостатка (например, сросшиеся пальцы ног).

Если раньше у вас было несколько самопроизвольных прерываний беременности, генетик в обязательном порядке назначит ряд анализов.

Наличие у первого ребенка нарушений развития (болезнь Дауна) также служит веским поводом для обращения к специалисту.

Роды после 30 или 35 лет может и не так опасны, но дополнительно пройти обследование не помешает.

На приеме у генетика не нужно паниковать. Даже при наличии каких-то нарушений, лучше знать о них как можно раньше. Поскольку корректировка некоторых возможно еще до рождения ребенка.

Любые нарушения в развитии малютки обязательно отражаются на организме мамы. Именно поэтому врачи настолько пристально изучают различные показатели. И в первую очередь выписывают направление на анализ крови.

Он позволяет проверить уровень белков, которые вырабатываются тканями эмбриона. С 10-й по 13-ю неделю контролируется уровень плазмопротеина и гонадотропина, а с 16-й по 20-ю – альфа-фетопротеина.

В период между 20-й и 24-й неделей генетик может назначить тройной тест на эстриол, хорионический гонадотропин и альфа-фетопротеин. В идеале, в этот же день нужно делать УЗИ, тогда вероятность ошибки практически нулевая.

Особое внимание следует уделить уровню альфа-фетопротеина. Слишком низкий может говорить о внематочной беременности, проблемах с плацентой или многоводием. Высокий свидетельствует о многоплодной беременности, маловодии и нарушении работы почек у ребенка.

Обычно врачи не ограничиваются анализом крови, поэтому не удивляйтесь, если на приеме у генетика вам назначат тесты на исследование околоплодных вод и ворсин плаценты.

Ну и, конечно же, УЗИ. Не игнорируйте рекомендации врачей и проводите его в каждом триместре.

Используя в совокупности эти методы исследований можно определить каких-то проблем на самых ранних сроках и принять меры для их корректировки. И помните, что наличие так называемых маркеров, свидетельствующих о наличии проблем, может быть и у абсолютно здоровых детей. Поэтому без проведения комплексного обследования не спешите делать выводы, лучше задумайтесь, как будете вырабатывать правильный режим дня у новорожденного.

Любое копирование запрещено без разрешения администрации.

http://www.vse-pro-detey.ru/na-prieme-u-genetika/

Генетик при беременности

Множество заболеваний с наследственной предрасположенностью вызывается совокупностью генетических и неблагоприятных факторов окружающей среды. Одним словом, если таковые будут присутствовать, сопутствуя и провоцируя болезнь, то будущий ребенок родится нездоровым.

Генетика как медицинская наука изучается недавно — буквально 25-30 лет. И за столько лет удалось узнать очень многое о ней. Генетикой ученые заинтересовались еще в советские времена, но у них не было возможности для детального ее изучения. Почему ей не уделяли должного внимания? Потому что все новое пугало людей. Но времена меняются, и теперь каждый желающий может воспользоваться услугами, которые оказывает врач-генетик при беременности.

Что такое генетический код?

Генетический код представляет собой систему буквенного обозначения в ДНК состава белков. Он определен уже очень давно. В отличие от генома человека и генетического паспорта, генетический код изучается много лет.

У каждого человека белки имеют свое строение, заложенное мамой и папой. Именно оно определяет цвет:

Когда клетки продолжают вырабатывание этих белков, у человека определяется рост, вес и прочие показатели.

Геном — иное. Он является структурой всех молекул ДНК, заключенных в клетке человека. Ученые после многочисленных исследований выяснили, что геном состоит 20000-25000 пар генов. Они также узнали о том, в какой последовательности гены располагаются в ДНК. Пока что нельзя сказать, что геном изучен полностью. Ученые всего мира продолжают исследования, чтобы узнать, как осуществляется взаимодействие всех этих генов между собой.

Зачем требуется консультация генетика при беременности? Стоит ли сдавать необходимые анализы у этого специалиста? На самом деле сдать анализ на генетику при беременности нужно в обязательном порядке, если вы хотите родить здорового ребенка. Многие относятся к этому вопросу не серьезно. К сожалению, большинство семейных пар при планировании беременности не спешат сдавать необходимые анализы, и зря. В основном будущие родители обращаются к генетику только тогда, когда у плода выявляются какие-то аномалии развития.

Причины, по которым женщине нужно пройти исследование

Генетики при беременности требуются по определенным причинам:

  1. Неудачные попытки зачать ребенка.
  2. Не получается выносить малыша из-за постоянных выкидышей и др. Происходит это зачастую из-за генетического дисбаланса зародыша. Консультация генетика при планировании беременности и сдача необходимых анализов помогают решить эту проблему. Для этого у мужчины и женщины, мечтающих стать родителями, берется кровь, хромосомные наборы которой тщательно исследуется.
  3. Чем старше будущие родители, тем меньше у них шансов родить здорового ребенка. Женщины после 35 лет часто рожают детей, имеющих генетические патологии. Причем статистика действительно поражает: из 900 родивших женщин 25-ти лет у одной — ребенок с синдромом Дауна. У будущих мам 35-ти лет риск родить малыша с такой или любой другой патологией возрастает в целых три раза! А если беременным женщинам — больше 45, у каждого 15-рожденного ими ребенка — генетическая аномалия. Не хотите, чтобы у вас родился нездоровый ребенок? Тогда сдайте анализ на генетику при планировании беременности.
  4. Кровь на генетику при беременности надо сдавать и в таких случаях: наследственная болезнь у кого-то из родителей и/или их родственников; прием в первые три месяца вынашивания ребенка сильнодействующих лекарств, алкоголя, БАДов; возраст будущей матери — старше 35 лет; предыдущий ребенок имеет хромосомную патологию либо пороки развития.
  5. Обычно второе УЗИ делается не позже 14 недель беременности. Так, специалист диагностирует пороки развития, выявляет изменения, сигнализирующие о высокой вероятности отклонений от нормы развития. После ультразвукового исследования будущей матери лучше дополнительно сдать генетический анализ крови при беременности. Современная медицина достигла огромных высот, и есть шанс вылечить ребенка еще в утробе (но лишь от некоторых заболеваний).
  6. Анализ крови на генетику при беременности может потребоваться в том случае, если врачу не понравились результаты биохимических тестов.
  7. Если у будущей мамы есть внутриутробная инфекция в острой форме, она должна обратиться к генетику.

Варианты генетического обследования

Как только яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, зародыш получает определенный набор генов: одну половину — от папы, вторую — от мамы. Следовательно, так сказать, поломанные гены у ребенка могут появиться от любого родителя. Но процессы мутации могут осуществляться и спонтанно в плоде. Поэтому требуется генетика крови при беременности у будущей матери и у новорожденного. Так можно получить точные данные.

Когда требуется прохождение медико-генетической консультации?

Когда нужно сделать генетический анализ тканей плода?

Генетический анализ при планировании беременности, цена на который отличается доступностью для каждого желающего, назначается даже молодым парам. Зачем? Делается это в ряде случаев.

Генетические анализы при беременности также требуются в том случае, если у будущей матери наблюдаются побочные действия опиоидов.

Генетические анализы при планировании беременности дают возможность убедиться в том, будет ли здоровым будущий ребенок или нет. Специалист сделает прогноз риска появления определенного заболевания и даст вам советы и рекомендации для более успешного планирования.

  • Возраст будущей матери — от 35 лет.
  • Уже имеющийся в семье ребенок с пороками развития.
  • Близкородственный брак.
  • Заболевания у обоих родителей, которые передаются по наследству.
  • Рождение мертвых детей, выкидыши.
  • Если во время оплодотворения или при беременности на женщину воздействовали мутагенные факторы: рентген, радиация, химвещества.
  • Рождение мертвых детей, постоянные выкидыши в анамнезе.
  • Заражение вирусной инфекцией: токсоплазмоз, краснуха, ОРЗ, ОРВИ, грипп.
  • Если беременная входит в группу риска по возникновению генетических патологий (возраст и другие факторы).
  • Имеющие наследственные заболевания у будущих родителей.
  • Выкидыши у женщины, замирание плода, рождение мертвых детей или ребенка, имеющего пороки развития.
  • Бесплодие.
  • В случаях, когда муж и жена имеют кровное родство.
  • Если возраст матери — меньше 18 лет или больше 35 лет; отца — более 40.
  • Если будущая мать контактировала с химическими веществами или была подвержена радиации.
  • Употребление во время беременности лекарств, которые нельзя принимать во время вынашивания ребенка.

Пациенты, которые принимают опиоиды, страдают затрудненным дыханием, их постоянно тошнит. И такие побочные действия оказывают негативное влияние на плод. Так, ученые и Стэнфордского университета исследовали, как воздействуют опиоидные препараты, с помощью близнецового метода. 121 пара одно- и двуяйцевых близнецов рандомизировали в двойное слепое плацебо-контролируемое исследование. Одна половина его участников употребляла алфентанил, другая — плацебо. Кроме затрудненного дыхания и тошноты, отсутствующая тяга к лекарству тоже оказалась в корреляции с генетическим родством.

Тяга к лекарству после употребления — основа появления зависимости, которая характерна для этого класса медицинских препаратов. Она в обязательном порядке должна учитываться при планировании лечебного процесса. Исследователи считают, что если выяснить молекулярно-генетические основы появления побочных эффектов при терапии опиоидами, можно персонифицировано подбирать лечение: врач сможет решать, как именно можно пациенту применять препараты, подходят ли они, можно ли употреблять их в течение длительного времени.

Тест на генетику при беременности предоставит информацию в процентном соотношении:

  • До 10% — скорее всего, родится здоровый ребенок.
  • 10-20% — риск развития генетической аномалии высок. При таком результате беременной на протяжении всего срока вынашивания ребенка нужно будет постоянно проходить обследования: УЗИ и возможная биопсия хориона.
  • Больше 20% — риск развития патологии очень высок. В этом случае генетик при планировании беременности вообще не советует заводить детей или рекомендует воспользоваться современными методами, в том числе и ЭКО (искусственным оплодотворением), используя донорскую яйцеклетку или сперму.

Отметим, что существуют генетические заболевания, передающиеся только мальчикам или девочкам. В этом случае генетики при планировании беременности советуют воспользоваться методом лабораторного выбора пола малыша. Специалисты отделяют сперматозоиды с женским либо мужским набором хромосом, которые потом будут введены в полость матки. На сегодняшний день генетический анализ при планировании беременности позволяет заранее выявлять определенные риски появления на Свет больного ребенка.

Существует несколько вариантов обследования. Каждый из них предназначен для реализации определенных целей.

  1. Генетические анализы берутся у родителей, которые хотят зачать ребенка, но входят в группу риска по рождению детей с хромосомными аномалиями. Генетик при беременности что делает в этом случае? Изучает родословную мужчины и женщины, дает ей оценку, а также проводит различные дополнительные исследования, после чего делает прогноз, какой ребенок родится: больной или здоровый.
  2. Неинвазивные методики. На ранних сроках беременности ультразвуковое исследование способно выявить вероятность риска рождения ребенка с хромосомной патологией. На что для этого обращают внимание медики? На увеличенную толщину воротникового пространства. Нормальный размер — 2.5-3 миллиметра. Если есть отклонения от этого показателя, значит, высок риск того, что у плода — врожденная патология. Сами пороки развития выясняются на 20-24 неделе беременности с помощью ультразвукового исследования. Помимо УЗИ, требуется анализ крови на ХГЧ и альфафетопротеин, который нужно сдать в 16-19 недель вынашивания ребенка. Неинвазивные тесты указали на наличие аномалии? Тогда генетик при беременности и другие специалисты предложат женщине инвазивные методы, благодаря которым диагноз либо подтвердится, либо будет опровергнут.
  3. Биопсия хориона. У генетика анализ при беременности этот можно сдать. Так, берется частичка ворсинки хориона — ткани, из которой и сформирована плацента. Генетический набор клеток из хориона такой же, как и набор в клетках эмбриона. Получается, если в клетках хориона будут замечены мутационные процессы, значит, такие же проблемы будут и у будущего ребенка.
  4. Амниоцентез. Заключается в заборе околоплодных вод. Процесс контролируется ультразвуковым исследованием. В околоплодных водах есть частички слущенного эпителия плода. Если в генах, которые выделены из этих чешуек, присутствуют ошибки, значит, у самого плода набор генов — дефектный.
  5. Кордоцентез – анализ крови, которая берется внутриутробно из пуповины. Такой метод относится к инвазивному, который дает возможность взятия образца крови ребенка для ее изучения.

Если хромосомные мутации и/или нарушения выявлены, генетик при беременности рассказывает супругам о вероятном заболевании и прогнозе для жизни малыша. Родители принимают решение о сохранении или продлении беременности.

В заключение

Как видно, консультация генетика при беременности, отзывы о котором только хорошие, обязательна в том случае, если вы хотите родить здорового ребенка. Только специалист может сделать практически 100%-ые прогнозы. К генетику при беременности должна обращаться каждая пара. Только вы в отвечаете за здоровье будущего ребенка. Генетики при беременности помогли не одной паре, мечтающей завести малыша. Но важно обратиться действительно к профессионалу. Только опытные генетики при беременности могут сделать верные и точные заключения на основе анализов, при этом в короткие сроки.

Бесплатная консультация врача-генетика при беременности

  • возникли вопросы по результатам скрининга 1, 2 или 3 триместров;
  • плохие результаты по итогам скрининга

предлагаем Вам записаться на бесплатную консультацию врача генетика*

Copyright © 2013 — 2015 Panorama Prenatal Test

Строго запрещено копировать и распространять информацию, представленную на panoramatest.ru, на сторонних сайтах в любом виде без официального разрешения, а если разрешение получено, необходимо указать источник – panoramatest.ru.

Лаборатория Геномед является авторизованным дистрибьютором тестов лаборатории Натера в России, Казахстане и Белоруссии. Данный сайт не редактировался и не утверждался Natera, Inc.

Геномед самостоятельно несёт полную ответственность за его содержимое согласно как принципам партнёрства, так и политики продвижения тестов в России

http://panoramatest.ru/genetik-pri-beremennosti/

Проблемы и решения

К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание.

Причина 2: ряд особенностей течения беременности

Причина 3: результаты ультразвукового исследования

Причина 4: результаты биохимических тестов

Причина 5: острое течение внутриутробной инфекции

Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать и будущего ребенка. Именно поэтому подобные инфекции нередко называют внутриутробными. Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод. Если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12-ти недель беременности, акушер-гинеколог обязательно направит ее к генетику.

5 Основных этапов медико-генетического консультирования

Этап 1: изучение родословной

Этап 2: исследование хромосомного набора будущих родителей

Этап 3: пренатальная диагностика

Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие. К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:

— в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;

— родители являются носителями хромосомных перестроек;

— имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);

— при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.

Этап 4: планирование семьи

Этап 5: профилактика наследственных заболеваний в семье

Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.

http://www.mamochka.kz/article.php?article_id=646